Mercoledì, 27 Gennaio 2016 19:06

Ogliastra - La Blue Zone

Ogliastra - La Blue Zone

Agli inizi del 2000 il dottore e statistico medico Gianni Pes e il demografo belga Prof. Michel Poulain visitarono decine di Comuni in Sardegna per esaminare i certificati di nascita e di morte degli archivi comunali.

Scopo dell'analisi era il calcolo dell'indice di longevità estrema (Extreme Longevity Index - ELI), definito come la percentuale di persone nate in Sardegna tra il 1880 e il 1900 diventati centenari.

Perchè Blue Zone

Quando riscontravano un alto tasso di longevità in un Comune cerchiavano l'area della cartina con inchiostro blu, dando così origine a ciò che prenderà il nome di Blue Zone.

I loro risultati furono pubblicati nel 2004 su Experimental Gerontology con il titolo: Identification of a geographic area characterized by extreme longevity in the Sardinia island: the AKEA study.

La Zona blu della Sardegna coinvolge i paesi montani dell'Ogliastra (Villagrande Strisaili, Arzana, Talana, Baunei, Urzulei, Ulassai e Perdasdefogu), e della Barbagia (Tiana, Ovodda, Ollolai, Gavoi, Fonni, Mamoiada, Orgosolo, Oliena). Nella Provincia di Cagliari pur non esistendo una zona omogenea, sono comunque riscontrabili caratteristiche simili in alcuni centri distanti tra di loro (Teulada, Seulo e Orroli).

Centenari da record in Ogliastra

In Ogliastra in particolare si evidenziano 2 primati mondiali certificati:

Fattori della longevità

Gli studiosi Pes e Poulain ritengono che la longevità nella zona blu dell'area montana della Sardegna centrorientale sia da ricercare nelle caratteristiche ambientali, nello stile di vita e nell'alimentazione che potrebbero essere fattori più determinanti della genetica.

Le altre Blue Zones

Anche con il contributo dell'esploratore e scrittore Dan Buettner, con dati empirici e osservazioni in prima persona, sono state identificate 5 zone blu nel mondo: Okinawa (Giappone) Sardegna (Italia) Nicoya (Costa Rica) Icaria (Grecia) Loma Linda (California).

 

Per ulteriori informazioni:

Blue Zone della Sardegna su National Geographic

Sito dedicato alle Blue Zone

Pubblicato in GENETICA IN OGLIASTRA
Mercoledì, 04 Aprile 2012 16:17

Primato mondiale di longevità maschile

LA "COMUNITÀ DELLA LONGEVITÀ"

Lo specialista a livello internazionale della longevità, Michael Puolain, dell'Università belga Leuven che dal 2001 studia la popolazione di Villagrande Strisaili, ha contribuito a sviluppare il concetto di "Blue Zone" cioè precise aree geografiche dove la longevità è più marcata. 

Pubblicato in GENETICA IN OGLIASTRA
Mercoledì, 04 Aprile 2012 16:14

Parco Genetico dell'Ogliastra (Genos)

 

Dal 2003 altri studi di rilievo vengono condotti nell’ambito del progetto internazionale “Progetto Genoma Umano” dal Parco Genetico dell'Ogliastra (Genos) in collaborazione con l'Istituto di Genetica Molecolare del CNR coordinato da Mario Pirastru, che svolge un programma di ricerca scientifica negli abitanti dei Comuni di Talana, Urzulei e Perdasdefogu con il proposito di identificare le cause genetiche delle malattie ereditarie complesse.

Tale progetto è scaturito dall'Intesa tra l'allora Presidente della Regione, Renato Soru, e l'Istituto di Genetica delle Popolazioni del CNR con la collaborazione del Banco di Sardegna, del Consorzio 21 di Cagliari, della "Casa di Cura Tommasini S.r.l." di Jerzu, il Medical Research Council, Human Genetics Unit di Edimburgo in Scozia, il ''Consorzio di Sperimentazione, Divulgazione e Applicazione di Biotecniche Innovative ( ConSDABI)'', con sede legale in Circello (BN) ed infine i Comuni di Talana e di Perdasdefogu (OG).

La prima fase, avviata nel 2003 nel Comune di Talana, prevedeva una ricerca multidisciplinare per l'identificazione di geni predisponenti alle malattie multifattoriali e ai tratti complessi attraverso lo studio di isolati genetici della Sardegna ed in particolare della zona dell'Ogliastra. Lo studio si è esteso a Urzulei e Perdasdefogu, identificati anch'essi come ideali in quanto la loro popolazione possiede quelle caratteristiche di antichità, di lenta crescita demografica, di isolamento e di endogamia che la rendono particolarmente adatta all'approccio di studio proposto.

Gli studi popolazionistici hanno rivelato come questi isolati genetici siano diversi tra di loro per deriva genetica e come siano tutti molto più antichi di quanto non rivelino le fonti storiche. Le ricerche epidemiologiche stanno ampliando la casistica relativa alle patologie già prese in considerazione e stanno suggerendo altri filoni di ricerca.

Per alcune patologie identificate come prevalenti in questi paesi è stato possibile identificare cinque loci in associazione con l'ipertensione essenziale ed un gene per la calcolosi renale. E' tuttora in corso la brevettazione di tale gene. I risultati delle ricerche condotte su questa popolazione modello hanno forte potenzialità nel campo della diagnostica molecolare, dello sviluppo di farmaci e della farmacogenomica.

 

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Mercoledì, 04 Aprile 2012 16:12

ProgeNIA

Dal novembre 2001 (oggi ancora attivo), il Progetto "ProgeNIA", nato dalla collaborazione tra il Consiglio Nazionale delle Ricerche, il National Institute of Aging degli Stati Uniti (che lo finanzia interamente per circa 28 MLN $ per 10 anni) ed il National Institute of Health (NIA-NIH), vede la partecipazione attiva di 6.148 individui volontari di età compresa tra i 14 ed i 102 anni, provenienti dai Comuni di Lanusei, Ilbono, Arzana ed Elini. Oltre la residenza i volontari dovevano vantare una chiara origine Sarda, in particolare essere nato in Sardegna ed avere i 4 nonni nati in uno dei 4 Comuni di studio.

La nascita di questo progetto la si deve allo scienziato lanuseino Giuseppe Pilia, morto a soli 43 anni, nell’aprile 2005. Già ricercatore dell'Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia, Inn, del Cnr di Cagliari
A Giuseppe si deve senz'altro l'idea, l'indubbia professionalità, la capacità di creare attorno a se un team di altissimo livello, ma soprattutto una campanelistica Ogliastrinità che è emersa imponendo, ad un progetto finanziato dagli USA, di respiro mondiale, che coinvolge una rete di scienziati di quasi tutti i continenti, che i ricercatori fossero Sardi in gran parte Ogliastrini e che la sede del progetto fosse in Ogliastra, a Lanusei.
I Sardi non dovevano limitarsi ad essere una sorta di bancomat del DNA, ma dovevano avere ruolo principale anche nella ricerca e soprattutto nei risultati che da essa ne sarebbero scaturiti. 

Attualmente il progetto è guidato dal prof. Francesco Cucca, come referente italiano, dalla Dott.ssa Manuela Uda in qualità di direttrice e da David Schlessinger, direttore del compartimento di genetica dell'Istituto sulla vecchiaia di Baltimora.

POPOLAZIONE CAMPIONE
La popolazione campione originale si possono individuare 34.469 coppie di parenti che includono:

  • 4.256 coppie tigenerazionali (genitore-figlio)
  • 675 coppie trigenerazionali (nonno-nipote)
  • 4.933 coppie di fratelli-sorelle
  • 4.014 coppie di cugini di primo grado
  • 6.459 coppie avuncolari (zio-nipote)
  • 180 coppie di fratellastri-sorellastre

Complessivamente, 5.610 individui sono organizzati in 711 unità familiari connesse, ciascuna delle quali comprende fino a 5 generazioni.

PATRIMONIO GENETICO UNICO

La carta vincente della scelta di questo campione deriva dal fatto che gli individui condividono buona parte della loro informazione genetica, agevolando così l'individuazione degli effetti genetici attraverso le generazioni. Infatti il nostro è un popolo originato da un piccolo gruppo di individui, chiamati fondatori, sviluppato in un ambiente circoscritto per millenni, con scarsa immigrazione da parte delle altre popolazioni. L'alto grado di parentela tra queste popolazioni fa si che uno o pochissimi geni siano predominanti nello studio di patologie complesse. Le moderne analisi sono in grado di identificare questi geni. La popolazione sarda è una delle poche che sia contemporaneamente numerosa, facilmente accessibile e con un alto grado di omogeneità.

MODALITA' DI RICERCA

L'attività di ricerca si articola in due grandi sezioni: l'analisi fenotipica e l'analisi genetica.

L'analisi fenotipica ha lo scopo di raccogliere, attraverso visite mediche effettuate presso il centro di Lanusei, misurazioni di tratti quantitativi evidenti, quali l'altezza, il peso, i parametri ematologici, la pressione arteriosa, la elasticità delle arterie e molti altri (anche un profilo della personalità dell' individuo). Successivamente queste misure sono messe in correlazione con i tratti genetici di ciascun individuo ottenuti tramite l' analisi del DNA, allo scopo di identificare i geni responsabili del complesso processo dell' invecchiamento.

ALCUNE SCOPERTE

I primi risultati dello studio ProgeNIA sono stati pubblicati nel 2006 sulla rivista internazionale PLoS Genetics e successivamente in quella Nature Genetics e nella altre maggiori riviste scientifiche del mondo.

Si è dimostrata l'esistenza di regioni geneticamente importanti nel determinare l'insorgenza di malattie quali l'ipertensione arteriosa, l'infarto, gli stati depressivi. Sono stati identificati alcuni geni che regolano i livelli di acido urico, colesterolo, trigliceridi, emoglobina fetale. I geni possono spiegare in parte la variabilità di molte misure antropometriche (altezza e obesità in particolare) e molti tratti della personalità.

OBIETTIVI FUTURI

Il progetto è stato rifinanziato fino almeno al 2016 e i target principali sono la scoperta dei geni dell'invecchiamento, di quelli che causano l'ictus e arteriosclerosi.

 

Si consigliano queste letture:

Pubblicato in GENETICA IN OGLIASTRA