Dal novembre 2001 (oggi ancora attivo), il Progetto "ProgeNIA", nato dalla collaborazione tra il Consiglio Nazionale delle Ricerche, il National Institute of Aging degli Stati Uniti (che lo finanzia interamente per circa 28 MLN $ per 10 anni) ed il National Institute of Health (NIA-NIH), vede la partecipazione attiva di 6.148 individui volontari di età compresa tra i 14 ed i 102 anni, provenienti dai Comuni di Lanusei, Ilbono, Arzana ed Elini. Oltre la residenza i volontari dovevano vantare una chiara origine Sarda, in particolare essere nato in Sardegna ed avere i 4 nonni nati in uno dei 4 Comuni di studio.
La nascita di questo progetto la si deve allo scienziato lanuseino Giuseppe Pilia, morto a soli 43 anni, nell’aprile 2005. Già ricercatore dell'Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia, Inn, del Cnr di Cagliari
A Giuseppe si deve senz'altro l'idea, l'indubbia professionalità, la capacità di creare attorno a se un team di altissimo livello, ma soprattutto una campanelistica Ogliastrinità che è emersa imponendo, ad un progetto finanziato dagli USA, di respiro mondiale, che coinvolge una rete di scienziati di quasi tutti i continenti, che i ricercatori fossero Sardi in gran parte Ogliastrini e che la sede del progetto fosse in Ogliastra, a Lanusei.
I Sardi non dovevano limitarsi ad essere una sorta di bancomat del DNA, ma dovevano avere ruolo principale anche nella ricerca e soprattutto nei risultati che da essa ne sarebbero scaturiti.
Attualmente il progetto è guidato dal prof. Francesco Cucca, come referente italiano, dalla Dott.ssa Manuela Uda in qualità di direttrice e da David Schlessinger, direttore del compartimento di genetica dell'Istituto sulla vecchiaia di Baltimora.
POPOLAZIONE CAMPIONE
La popolazione campione originale si possono individuare 34.469 coppie di parenti che includono:
- 4.256 coppie tigenerazionali (genitore-figlio)
- 675 coppie trigenerazionali (nonno-nipote)
- 4.933 coppie di fratelli-sorelle
- 4.014 coppie di cugini di primo grado
- 6.459 coppie avuncolari (zio-nipote)
- 180 coppie di fratellastri-sorellastre
Complessivamente, 5.610 individui sono organizzati in 711 unità familiari connesse, ciascuna delle quali comprende fino a 5 generazioni.
PATRIMONIO GENETICO UNICO
La carta vincente della scelta di questo campione deriva dal fatto che gli individui condividono buona parte della loro informazione genetica, agevolando così l'individuazione degli effetti genetici attraverso le generazioni. Infatti il nostro è un popolo originato da un piccolo gruppo di individui, chiamati fondatori, sviluppato in un ambiente circoscritto per millenni, con scarsa immigrazione da parte delle altre popolazioni. L'alto grado di parentela tra queste popolazioni fa si che uno o pochissimi geni siano predominanti nello studio di patologie complesse. Le moderne analisi sono in grado di identificare questi geni. La popolazione sarda è una delle poche che sia contemporaneamente numerosa, facilmente accessibile e con un alto grado di omogeneità.
MODALITA' DI RICERCA
L'attività di ricerca si articola in due grandi sezioni: l'analisi fenotipica e l'analisi genetica.
L'analisi fenotipica ha lo scopo di raccogliere, attraverso visite mediche effettuate presso il centro di Lanusei, misurazioni di tratti quantitativi evidenti, quali l'altezza, il peso, i parametri ematologici, la pressione arteriosa, la elasticità delle arterie e molti altri (anche un profilo della personalità dell' individuo). Successivamente queste misure sono messe in correlazione con i tratti genetici di ciascun individuo ottenuti tramite l' analisi del DNA, allo scopo di identificare i geni responsabili del complesso processo dell' invecchiamento.
ALCUNE SCOPERTE
I primi risultati dello studio ProgeNIA sono stati pubblicati nel 2006 sulla rivista internazionale PLoS Genetics e successivamente in quella Nature Genetics e nella altre maggiori riviste scientifiche del mondo.
Si è dimostrata l'esistenza di regioni geneticamente importanti nel determinare l'insorgenza di malattie quali l'ipertensione arteriosa, l'infarto, gli stati depressivi. Sono stati identificati alcuni geni che regolano i livelli di acido urico, colesterolo, trigliceridi, emoglobina fetale. I geni possono spiegare in parte la variabilità di molte misure antropometriche (altezza e obesità in particolare) e molti tratti della personalità.
OBIETTIVI FUTURI
Il progetto è stato rifinanziato fino almeno al 2016 e i target principali sono la scoperta dei geni dell'invecchiamento, di quelli che causano l'ictus e arteriosclerosi.
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